Těhotenství a genetické testy

Těhotenství a genetické testy

Ačkoliv má v dnešní době mnoho párů problémy otěhotnět, neznamená to, že se jim to nakonec nepodaří. V daném směru ale platí, že těhotenství rozhodně nemůže přinášet další rizika. Řada z nich je spojena hlavně s genetikou, a to nejenom s tím, co zdědíme, ale i s případnými genetickými mutacemi a problémy. A ty se snaží současní lékaři eliminovat hned v začátku, a to pomocí testů. Největší problémy, které v současném dětském světě existují, to jsou četné syndromy, jako třeba Downův syndrom, ale i řada podobných. V takových případech se dítě může narodit postižené a to jenom vlivem toho, že z hlediska genetických vlastností došlo k nějaké vadě.

Jak může být matka i dítě testovány?

Dnes je nejvyužívanější možností takzvaný prenatální test, který je využíván právě v době, kdy je samotná matka těhotná a tedy plod jako takový se vyvíjí. Jedním z prvních testů, který je v daném směru vykonáván, je prvotrimestrální screening. Ten je poměrně jednoduchý, jelikož dojde k prvním krevním odběrům, které jsou následně testovány v laboratoři. Čím bývá doplněný, to je také speciální ultrazvuk, který má vliv na to, aby byl výsledek testu skutečně co nejvíce objektivní a došlo ke skutečnému odhalení všech případných genetických poruch. Právě tento genetický test je nejprůkaznější, pokud chce lékař odhalit takzvaný Downův syndrom.

Tím ale série testů nekončí, jelikož postupem času může být matka pozvána také na genetické konzultace, v rámci kterých se může řešit její rodina a to, zda někteří její členové neměnili případné genetické poruchy, které by v daném směru ovlivňovaly plod. Některé z těch známých dnes mohou být tak zajímavé, že se mohou dostavit pouze u mužů, jiné pouze u žen a dalších takzvaně ob-těhotenství. Stejně tak ale může být genetická konzultace nutná u žen starších, a to těch, které otěhotní ve věku 45 let a více. Zde totiž už hrozí případné rizika a tak je třeba zaměřit se na to, aby byla eliminována.

Takzvaná amniocentéza bývá nebezpečná

Dalším testem je amniocentéza, při které nedochází k odběru krve, ale dochází při ní k odběru plodové vody. V souvislosti s tímto testem je třeba říci, že může být poměrně nebezpečný, jelikož se v minulosti vyskytlo mnoho případů, kdy vlivem daného testu žena potratila. Na druhou stranu dokáže případnou vadu najít velmi dobře. S rizikovostí ale souvisí to, že vždy záleží na konkrétním lékaři, zda ho bude vyžadovat, nebo nikoliv. Nejčastěji je využíván hlavně ve chvíli, kdy má lékař pochybnosti.

Který test je ale vyžadován téměř vždy, to je takzvaný generický ultrazvuk. Jeho pomocí nejsou přímo zjišťovány konkrétní syndromy, ale spíše přímá nejenom genetická poškození vnitřních orgánů, jako třeba mozku, nebo srdce. Dané vyšetření probíhá téměř vždy okolo dvacátého týdne těhotenství, a to pro největší průkaznost případných výsledků. Samozřejmě s vývojem moderních technologií, jako je i 3D ultrazvuk jsou výsledky stále lepší a lepší.